从全基因组测序到罕见病诊断:生信解读的魅力

从全基因组测序到罕见病诊断:生信解读的魅力

引言全基因组测序(WGS)作为一项革命性的技术,在罕见病的诊断中发挥着举足轻重的作用。通过对患者的整个基因组进行测序,WGS可以识别出引发罕见疾病的遗传变异,为患者的精准诊断和治疗提供重要的线索。而生信解读则是WGS数据分析的关键步骤,它将
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生信技术助力基因分析:二代测序揭秘遗传奥秘

生信技术助力基因分析:二代测序揭秘遗传奥秘

随着科学技术的飞速发展,生物技术领域迎来了革命性的突破,二代测序技术应运而生,为基因分析带来了前所未有的变革。与传统的一代测序技术相比,二代测序技术具有更高的通量、更低的成本和更快的速度,极大地推动了基因组学研究和临床应用的发展。二代测序技
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