高通量测序技术的原理与应用

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高通量测序技术的原理与应用

引言

高通量测序(High-throughput sequencing,HTS),又称下一代测序(Next-generation sequencing,NGS),是继传统 Sanger 测序技术后发展起来的一系列新型测序技术,其以高通量、低成本、高准确度为特点,彻底改变了基因组学研究的格局。

HTS 的原理

HTS 技术与传统 Sanger 测序的不同之处在于其采用簇生成和桥式 PCR 扩增技术。在簇生成阶段,测序片段被固定在固体载片上,形成密度极高的簇状结构。随后,通过桥式 PCR 扩增,每个簇中的片段被扩增为数百至数千个拷贝。扩增后的簇状结构成为可以进行测序的模板。HTS 技术通过可逆终止子测序或单分子实时测序等方法,对模板上的片段进行测序,获得海量的测序数据。

HTS 的独特特点

与传统 Sanger 测序技术相比,HTS 技术具有以下独特特点:

高通量:HTS 技术可以同时测序数百万甚至数十亿条 DNA 片段,通量比 Sanger 测序技术高几个数量级。这使得 HTS 技术能够在较短的时间内获得大量的序列数据。

低成本:HTS 技术的测序成本远低于 Sanger 测序技术,这使得大规模基因组测序成为可能。

高准确度:HTS 技术的准确度与 Sanger 测序技术相当,甚至更高。这使得 HTS 技术能够可靠地检测基因组中的变异和突变。

HTS 的应用

HTS 技术在生命科学领域有着广泛的应用,包括:

基因组测序:HTS 技术可以用于测序全基因组、外显子组和线粒体基因组,从而识别基因变异和遗传疾病。

转录组测序:HTS 技术可以用于测序转录组,从而研究基因表达模式和差异表达基因。

表观组测序:HTS 技术可以用于测序甲基化组、组蛋白修饰组和染色质构象组,从而研究表观遗传调控机制。

武汉生物工程学院教务处

武汉生物工程学院教务处是学校负责教学管理工作的职能部门,负责学校的教学计划、教学大纲、教材选用、课程建设、教学质量监控和评估等工作。教务处高度重视 H

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