唐氏综合征筛查的进展:从血清抗体阳性到一代测序基因分析

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唐氏综合征筛查的进展:从血清抗体阳性到一代测序基因分析

唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,其特征是智力障碍和发育迟缓。唐氏筛查是用于识别唐氏综合征高危孕妇的一种产前筛查方法。传统上,唐氏筛查使用血清标志物,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3),来评估胎儿患唐氏综合征的风险。然而,血清抗体阳性率较高,导致许多假阳性结果。

随着技术的进步,一代测序(NGS)基因分析已成为唐氏筛查的一种更准确的替代方法。NGS可以检测胎儿的整个基因组,从而识别与唐氏综合征相关的染色体异常。与血清抗体筛查相比,NGS具有更高的灵敏度和特异性,从而减少了假阳性率。此外,NGS还可以检测其他染色体异常,如三体 18 和三体 13,这是使用血清标志物无法检测到的。

NGS基因分析的引入对唐氏筛查实践产生了重大影响。它提高了筛查的准确性,减少了不必要的侵入性产前诊断程序,如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛穿刺术。NGS还允许对胎儿进行更全面的染色体分析,从而为孕妇和家庭提供了更全面的遗传信息。

总体而言,从血清抗体阳性到一代测序基因分析,唐氏综合征筛查已经取得了长足的进步。NGS的实施提高了筛查的准确性,减少了假阳性率,并允许对胎儿进行更全面的染色体分析。这些进展为孕妇和家庭提供了更可靠的信息,从而做出明智的决策并确保胎儿的健康。

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